Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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201 | 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome |
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200 | 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome |
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199 | 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease |
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198 | X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency |
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197 | GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy |
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196 | KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation |
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195 | 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome |
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194 | 3M 증후군 3M syndrome |
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193 | 시니어-로켄 증후군 Senior-Loken syndrome |
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192 | 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome |
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191 | 바라이서-윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome |
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190 | 하쥬-체니 증후군 Hadju-Cheney syndrome |
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189 | 피트 홉킨스 증후군 Pitt-Hopkins syndrome |
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188 | 피어슨 증후군 Pearson syndrome |
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187 | 플로우팅 하버 증후군 Floating-Harbor syndrome |
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