Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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156 | 18번 염색체 장완의 결손 증후군 18q deletion syndrome |
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155 | 15번 염색체 장완의 결손 증후군 15q deletion syndrome |
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154 | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 6p deletion syndrome |
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153 | 선천성 반척추 Congenital hemivertebra |
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152 | 선천성 뇌하수체 기능저하 Congenital hypopituitarism |
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151 | 18번 염색체 장완의 중복 증후군 18q duplication syndrome |
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150 | 두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia |
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149 | 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial hypercholesterolemia homozygote |
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148 | 데니스-드래쉬 증후군 Denys-Drash syndrome |
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147 | 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia |
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146 | 골츠 증후군 Goltz syndrome |
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145 | 고린증후군 Gorlin syndrome |
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144 | 골드베르그-쉬프린첸 증후군 Goldberg-Shprintzen syndrome |
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143 | 고함-스타우트 병 Gorham-Stout disease (GSD) |
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142 | 유전성 만성 췌장염 Hereditary chronic pancreatitis |
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