글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
888	12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복 12q13 microduplication	코드없음	없음
887	12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 12p13 microduplication	코드없음	없음
886	팰리스터-킬리언 증후군 Pallister-Killian syndrome	선천기형변경	Q99.8
885	취약X증후군 Fragile X syndrome	선천기형변경	Q99.2
884	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype	선천기형변경	Q98.2
883	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes	선천기형변경	Q98.1
882	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY	선천기형변경	Q98.0
881	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome	선천기형변경	Q96.4
880	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY Mosaicism, 45, X/46, XX or XY	선천기형변경	Q96.3
879	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)	선천기형변경	Q96.2
878	핵형46, X동인자(Xq) Karyotype 46, X iso(Xq)	선천기형변경	Q96.1
877	핵형45, X Karyotype 45, X	선천기형변경	Q96.0
876	엔젤만증후군 Angelman syndrome	선천기형변경	Q93.5
875	윌리엄스 증후군 William’s syndrome	선천기형변경	Q93.5
874	캐취22증후군 CATCH22 syndrome	선천기형변경	Q93.5